أنيميا البحر المتوسط

أنيميا البحر المتوسط
أنيميا البحر المتوسط

فقر الدم أو الأنيميا

إن فقر الدم أو الأنيميا هو الحالة التي يحصل فيها قصر أو عجز في الدم عن توفير ما يكفي من كريات الدم الحمراء أو الهيموجلوبين من أجل القيام بدوره بشكل طبيعي في توفير الأكسجين للجسم، فالهيموجلوبين -أو ما يعرف بالخضاب- هو الجزء الرئيس من الكريات الحمراء والذي يرتبط بالأكسجين، وعند وجود كمية قليلة منه أو خلل في بناء الكرية الحمراء، أو عند كون الهيموجلوبين مبنيًا بطريقة خاطئة، فإن خلايا الجسم لن تحصل على ما يكفيها من الأكسجين الضروري لاستمرار الحياة والاستقلاب، وهناك ما يزيد عن 400 نوع من فقر الدم، وسيتم الحديث في هذا المقال عن أنيميا البحر الأبيض المتوسط أو ما يعرف حاليًا بالثلاسيميا.

ما هي انيميا البحر المتوسط؟

تعرف الثلاسيميا بأنها عبارة عن مجموعة إضطرابات وراثية فى الدم تؤدى إلى حدوث إنخفاض فى نسبة الهيموجلوبين فى جسم المريض بشكل أقل من الطبيعى، وتُعرف أيضاً بأسم أنيميا البحر المتوسط.

حيث يعمل الهيموجلوبين على جعل خلايا الدم الحمراء تحمل الأكسجين إلى خلايا الجسم، لذا فإن الثلاسيميا تتسبب فى حدوث فقر دم، مما يؤدى إلى شعور المريض بالإرهاق الشديد حتى إذا لم يبذل مجهود بدنى يُذكر.

وفى بعض الأحيان قد يصاب الشخص بأنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا الخفيفة، والتى قد لا تحتاج إلى تناول أو أخذ علاج، ولكن إذا ما أصيب المريض بالثلاسيميا الحادة فإنه يخضع لعمليات نقل دم بشكل منتظم، كما يقوم بإتخاذ بعض الخطوات الحياتية للتعايش مع الإرهاق والأجهاد الذى يصبح أمراً لا محالة منه فى حياته اليومية، وذلك عن طريق إختيار بعض الأنظمة الغذائية الصحية، مع ممارسة الرياضة بشكل منتظم.

أنواع أنيميا البحر المتوسط

تختلف أنواع الثلاسيميا فيما بينها باختلاف عدد الجينات الطافرة التي تمّ انتقالها بالوراثة من الأبوين، وباختلاف الجزء من الهيموجلوبين الذي أثرت عليه الطفرة المنتقلة، فكلّما ازدادت الطفرة المؤثرة شدّة، ازدادت أعراض الثلاسيميا المشاهدة، والهيموجلوبين مكوّن من أجزاء ألفا وبيتا يمكن أن تتأثر بالطفرات، وبذلك يمكن تقسيم أنواع الثلاسيميا على الشكل الآتي:

1- ألفا ثلاسيميا

هناك أربع مورّثات تقوم بتشكيل سلسلة الهيموجلوبين ألفا، ويحصل الشخص على مورّثتين من الأب ومورّثتين من الأم، ولذلك يمكن أن يحدث إحدى الاحتمالات الآتية عند الإصابة بالثلاسيميا ألفا:

  • إصابة مورثة واحدة: وهذا الأمر لا يتسبّب بأعراض الثلاسيميا، ولكن يحمل الشخص هذا المرض ويمكن أن ينقله إلى أولاده.
  • إصابة مورثتين: تكون أعراض الثلاسيميا في هذه الحالة خفيفة، ومن الممكن أن تُدعى هذه الحالة بخلة الثلاسيميا ألفا.
  • إصابة ثلاث مورّثات: وتكون الأعراض في هذه الحالة من خفيفة إلى متوسّطة.
  • إصابة المورثات الأربع: وهو من الأنواع النادرة للثلاسيميا ألفا، فالأجنة المصابة به تملك نوعًا شديدًا جدًا من الأنيميا وغالبًا ما يموتون قبل الولادة، كما أنّ الأطفال الذين يولدون بهذا المرض يعيشون لفترة قصيرة بعد الولادة أو يتطلّبون علاجًا طويلًا بنقل الدم، وفي حالات نادرة، يمكن أن يعالج الأطفال المصابين بهذه الحالة عن طريق زرع الخلايا الجذعية، والتي تُدعى أيضًا بزرع نقي العظم.


2- بيتا ثلاسيميا

هناك مورّثتان مسؤولتان عن إنتاج سلاسل بيتا من الهيموجلوبين، ويحصل الشخص على مورّثة واحدة من الأب ومورّثة واحدة من الأم، ولذلك يمكن تمييز الحالتين الآتيتين:

  • إصابة مورثة واحدة: وتكون فيها الأعراض خفيفة، وتُدعى بالثلاسيميا الصغرى أو بيتا ثلاسيميا.
  • إصابة المورثتين: تكون الأعراض في هذه الحالة متوسطة إلى شديدة، وتُدعى بالثلاسيميا الكبرى أو أنيميا كولي، ويكون الأطفال المولودون بمورثتين طافرتين بيتا طبيعيين في البداية، ولكنّهم يطورون الأعراض بشكل تدريجي خلال أول عامين من الحياة، كما أنّ هناك حالة أخف من هذه تُدعى الثلاسيميا المتوسطة، والتي يمكن أن تحدث أيضًا بمورثتين طافرتين.

أعراض أنيميا البحر الأبيض المتوسط

من الممكن أن تتفاوت أعراض الثلاسيميا بشكل كبير بين أنواعها المختلفة، ولكن الأعراض العامة تظهر غالبًا بعد عمر 6 أشهر من الولادة ولا تظهر قبل ذلك -إلاّ في حالات الثلاسيميا ألفا الكبرى والتي تتظاهر منذ الولادة أو حتّى في المرحلة الجنينية-، وهذا يعود إلى أنّ الأطفال في مرحلة ما بعد الولادة يملكون خضابًا مؤقتًا يُدعى بالخضاب الجنيني، والذي يملك سلاسل هيموجلوبينية خاصة به، ويزول هذا الخضاب بشكل كامل مع تجدّد الكريات الحمراء بعد ما يقارب 6 أشهر من الحياة، ولذلك وعند تكون خضاب طافر بديل عن هذا الخضاب، تبدأ الأعراض بالتظاهر في هذا العمر، وتتضمن الأعراض بشكل عام ما يأتي:

  • اليرقان وشحوب البشرة.
  • الإعياء والتعب العام والإرهاق.
  • الألم الصدري.
  • برودة اليدين والقدمين.
  • ضيق التنفس.
  • التقلصات العضلية المؤلمة في الساقين.
  • زيادة في معدّل ضربات القلب.
  • ضعف أو فقدان الشهية.
  • تأخر في النمو عند الأطفال.
  • صداع.
  • زيادة نسبة حدوث الإنتانات.
  • التشوهات العظمية المختلفة التي يمكن أن تنتج عن محاولة الجسم لإنتاج المزيد من نقي العظم، نتيجة لحالة فقر الدم المستمرة.

أسباب الإصابة بأنيميا البحر المتوسط

يعتبر السبب الرئيسى والوحيد للإصابة بأنيميا البحر المتوسط، أو الثلاسيميا، هو وجود بعض الطفرات الجينية فى الحمض النووى للخلايا المنتجة للهيموجلوبين، والذى يقوم بحمل الأكسجين داخل كرات الدم الحمراء إلى باقى أجزاء الجسم.

وفى أغلب الحالات، فإن تلك الطفرات المسئولة عن الإصابة بالثلاسيميا قد تتوارث من أحد الوالدان، أو الأجداد إلى الأجيال المتعاقبة من الأبناء، حيث تتكون الجزئيات التى تتواجد فى الهيموجلوبين من بعض السلاسلا التى تختلف أسمائها وأنواعها، كسلاسل ألفا، وسلاسل بيتا، والتى قد تتأثر بالطفرات الجينية المسببة للمرض، مما يتسبب فى إنخفاض الإنتاج لسلسلة ألفا وبيتا، وإصابة المريض بالثلاسيميا ألفا، أو ثلاسيميا بيتا.

وعلى سبيل المثال، ففى نوع ثلاسيميا بيتا، فإن شدة المرض تصبح فى الموقع الذى قد تأثر فى الطفرات الجينية فى جزئيات الهيموجلوبين.

أما فى ثلاسيميا ألفا، فإنها قد تعتمد على شدة مرض أنيميا البحر المتوسط على أعداد الطفرات الجينية التى ورثها الإبن المريض من الوالدين، فكلما إزدادت عدد الجينات، إزدادت شدة ومخاطر مرض أنيميا البحر المتوسط، والعكس صحيح.

طرق العلاج من أنيميا البحر المتوسط

من الممكن أن تختلف الخيارات العلاجية المستخدمة في تحسين حالات أنيميا البحر الأبيض المتوسط باختلاف شدّة المرض الحاصلة ونوعه، ولكن الطبيب يمكن أن يشير إلى عديد الخيارات العلاجية التي تتناسب مع حالة المريض، وتتضمّن خيارات علاج الثلاسيميا بشكل عام ما يأتي:

  • نقل الدم.
  • زرع نقي العظم.
  • الأدوية والمتمّمات الغذائية.
  • الجراحة من أجل إزالة الطحال المتضخم أو الحويصل الصفراوي.
  • وينصح الطبيب عادة بالابتعاد عن المتممات الغذائية أو حبوب الفيتامين الحاوية على الحديد، وذلك لتجنّب تراكم الحديد الذي قد يحصل نتيجة لعمليات نقل الدم المتكررة عند المريض، بالإضافة إلى أنّه وعندما يحتاج المريض لعمليات نقل الدم بشكل متكرّر، فإنّه غالبًا ما يخضع لعلاج بخالبات الحديد، وهي مواد كيماوية معينة يتم حقنها في الجسم لترتبط مع المعادن والحديد الزائد والمتراكم في الدم، وذلك من أجل تسهيل طرحه من الجسم ومنع تراكمه.

الفحوصات التي تطلب في تشخيص أنيميا البحر الأبيض المتوسط

عادة ما يتم البدء في تشخيص أنيميا البحر الأبيض المتوسط بالفحص الجسدي الكامل، والذي يفيد في تشخيص أو تحديد الضخامة الطحالية، والتي يمكن أن تحدث في عديد من حالات التلاسيميا، ومن ثم يتم سحب عينة دموية من أجل القيام ببعض الفحوصات المخبرية، والتي عادة ما تتضمّن الآتي:

  • فحص الدم المباشر تحت المجهر والذي يُظهر الكريات الحمراء بشكل صغير وغير طبيعي.
  • فحص الدم الكامل CBC والذي يُظهر إصابة المريض بفقر الدم بشكل رئيس.
  • فحص رحلان الخضاب الكهربائي، والذي يُظهر الأنواع الطافرة من الخضاب -أو الهيموجلوبين- وكمية كلّ من هذه الأنواع ونسبتها.
  • هناك اختبار يُدعى تحليل الطفرات، والذي يبحث بشكل رئيس عن إصابات الثلاسيميا ألفا.

اظهر المزيد

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى