متلازمة داون عند الاطفال

متلازمة داون
متلازمة داون

متلازمة داون هى حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسومه الحادى والعشرين ويتسبب هذا فى تأخر وإعاقة فى النمو البدنى والعقلى، والعديد من الإعاقات تستمر مدى الحياة، ويمكنها أيضًا تقصير متوسط ​​العمر المتوقع ومع ذلك، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومرضية.

*سبب متلازمة داون

ينقل الوالدان جيناتهما إلى أطفالهما هذه الجينات تحمل في الكروموسومات عندما تنمو خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، مقابل 46 كروموسومًا إجمالاً نصف الكروموسومات من الأم ونصفها من الأب.

فى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح ينتهي الطفل بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين يسبب هذا الكروموسوم الإضافى مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.

*اعراض متلازمة داون

على الرغم من أنه يمكن تقدير احتمالية حمل طفل مصاب بمتلازمة داون عن طريق الفحص أثناء الحمل، فلن تواجه أى أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون، عند الولادة عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة معينة، بما فى ذلك:

ملامح الوجه المسطحة، الرأس والأذنين الصغيرة، رقبة قصيرة، انتفاخ اللسان، عيون مائلة إلى أعلى، آذان غير نمطية، ضعف العضلات، ويمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بمتوسط ​​الحجم، لكنه سوف ينمو بشكل أبطأ من الأطفال الأصحاء.

*هل المتلازمة وراثية

دلت الدراسات العلمية على أنه لا يتم توريث لمتلازمة داون. وأن السبب الرئيسي خطأ في انقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكون الأجنة.
وذلك باستثناء متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي؛ فهو الشكل الوحيد الذي يمكن أن ينتقل من الأم إلى الطفل بنسبة 4% من الأطفال الذين يعانون متلازمة داون.

*مضاعفات متلازمة داون

نسبة كبيرة جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون أيضًا من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة مثل مشاكل في:

  • القلب.
  • الأمعاء.
  • الأذنين.
  • التنفس.

هذه المشاكل تؤدي بدورها إلى مشاكل أخرى إضافية مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان حاسة السمع، وهي مشاكل يمكن لحسن الحظ معالجتها.

*تشخيص متلازمة داون

متلازمة داون
متلازمة داون

ينصح الطبيب المعالج بالتأكيد بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون، هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون بواستطها لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون بينما هو ليس كذلك في الواقع.

تشمل فحوصات التصوير:

  • فحوص دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الثلث الأول من الحمل، حيث يحاول فحص التصوير الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين ويدعي هذا الفحص الكشفي للشفافية القفوية أي خلف الرقبة للجنين (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون حيث هذا الفحص ليس متوفرًا دائماً وفي جميع الحالات.
  • فحص دم يدعى فحص زلال الجنين أي فحص البروتين الجنيني (AFP – Alpha Fetoprotein test) أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل، فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين. 

إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أُجريت للمرأة الحامل تثير لديها قلقًا أو شكوكًا بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص الكروموسومات النووي، ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

يشمل الفحص النووي:

  • أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).
  • بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).

أحيانًا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط، يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون بصورة فورية ومؤكدة تقريبًا اعتمادًا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي، ومن أجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم إجراء فحص دم للمولود تظهر نتيجته القاطعة الجازمة خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.

*علاج متلازمة داون

إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته بعد الإنجاب مباشرة للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية، مثلًا الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون أيضًا من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية.

كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر ازدادت فرص معالجتها بفعالية أكبر، كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.

يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته، فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون مثلًا من برامج معالجة النطق واللغة والعلاج الطبيعي.

كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن أصبحت المعالجة الوظيفية ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر، إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة قدر الإمكان، أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.

هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته، لكن ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

*الوقاية من متلازمة داون

لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد ترغب في استشارة مستشار وراثي قبل الحمل.

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في فهم فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، يمكنه أيضًا شرح اختبارات ما قبل الولادة المتوفرة والمساعدة في شرح إيجابيات وسلبيات الاختبار.

*طريقة تعامل الاهل مع الاطفال

  • يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون، فذلك سيساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.
  • التحري حول حقهم في الحصول على أي دعم مادي.
  • التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها مثلًا في الكثير من الأماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدمًا.
  • التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.

إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب لكنه يأتي بثوابٍ كبير، يجب على الأهل أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت وإن احتاجوا مساعدة فعليهم ألا يترددوا في طلبها.

إن تبادل الأحاديث والتجارب مع أهالي آخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شأنه أن يشكل عاملًا مساعدًا في علاج متلازمة داون، لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب أو من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لأهالي الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

اظهر المزيد

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى