متلازمة سوتو: معلومات عامة

متلازمة سوتو
متلازمة سوتو

متلازمة سوتو

“متلازمة سوتو” هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال. يسبب هذا الاضطراب نموًا بدنيًا زائدًا خلال السنوات الأولى من حياة الطفل، وعادة ما ينتج عن ذلك العديد من المشكلات الصحية التي تتطلب رعاية صحية مستمرة ، وغالبًا ما يبدأ هذا النمو الزائد في مرحلة الطفولة ويستمر حتى سنوات المراهقة المبكرة ، وعادة ما يكون هذا الاضطراب مصحوبًا عن طريق التوحد أو أي إعاقة ذهنية خفيفة بالإضافة إلى تأخر الحركة والتطور المعرفي والسلوكي والاجتماعي وضعف العضلات. في هذا المقال ، أعراض هذه المتلازمة وأسبابها وطرق تشخيصها وعلاجها ، وهل هناك طرق للوقاية منها أم لا.

أسباب متلازمة سوتو

السبب الكامن وراء هذه المتلازمة هو اضطراب وراثي ، كما ذكر أعلاه ، ناجم عن طفرة في جين يسمى “NSD1” ، وظيفته إعطاء تعليمات لإنتاج بروتين مسؤول عن التطور الطبيعي للجين. الفرد ، والجدير بالذكر أن هذه المتلازمة – في أكثر من 90٪ من الحالات – لا ينتج هذا العيب الجيني عن وراثة هذا العيب الجيني من الآباء إلى الأبناء ، بل يحدث عند الأطفال بالصدفة حتى لو لم يكن لديهم التاريخ العائلي لهذا الاضطراب.

أعراض متلازمة سوتو

تعرف أعراض هذه المتلازمة -كغيرها من الاضطرابات الوراثية التي تستهدف نمو الدماغ- بمظهر الوجه المميز الذي يكون طويلاً ونحيلاً مع احمرار الخدين والجبهة المرتفعة والذقن الصغير ، بالإضافة إلى أعراض أخرى مثل: يتم اكتشافها من خلال التشخيص الجسدي وتتمثل في تأخر النمو العقلي والحركي بالتزامن مع صعوبات التعلم ، والأعراض والعلامات العامة هي:

  • الاضطرابات السلوكية.
  • الإعاقة الذهنية.
  • نوبات متكررة.
  • الجنف.
  • مشاكل القلب وعيوبه.
  • مشاكل في الكلى.
  • ضعف عام في العضلات.
  • التأتاة أو التلعثم أو مشاكل الكلام الأخرى.

متلازمة سوتو لدي الاطفال

في عملية تقسيم الأعراض والعلامات – بطريقة طبية أكثر تفصيلاً – بين حديثي الولادة والأطفال من سن سنة وما فوق ، تشمل الأعراض الجسدية والفسيولوجية لحديثي الولادة:

  • زيادة حجم الطفل بعد الولادة.
  • نمو سريع بعد الولادة.
  • زيادة خطر الإصابة باليرقان.
  • سوء التغذية.

أما بالنسبة للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنة ، فإن الأعراض تتمثل في:

كبر حجم الرأس واليدين ، وزيادة حجم القدمين ، واستطالة ونحافة الوجه ، بالإضافة إلى ارتفاع الجبين كما ذكرنا أعلاه ، واحمرار الخدين وصغر الذقن المدببة. وضعف عام للعضلات ، بالإضافة إلى ظهور العينين بشكل مائل للأسفل وبُعد كبير بين العينين ، والجنف ، وضعف وظيفة المشي بسبب ضعف العضلات ، وفقدان السمع ، ومشاكل في الكلى والقلب ، ومشاكل في الرؤية ، بالإضافة إلى ما سبق ذكره. مشاكل ، مشاكل سلوكية ، صعوبات في التعلم ، عدوانية ، هياج ، زيادة خطر الإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ومشاكل عامة في الحركة.

متلازمة سوتو عند البالغين

يكون تطور هذه المتلازمة عند البالغين في نطاق الوزن والطول ، وقد يزيد الطول عن الطبيعي ، بالإضافة إلى أن هذه المتلازمة عند البالغين قد تزيد من مخاطر الإصابة بأورام وسرطانات مختلفة ، وقد يعاني المرضى البالغون من مشاكل الحركة ، ولكن المشاكل العقلية نادرة عند البالغين.

تشخيص متلازمة سوتو

يمكن تشخيص متلازمة سوتو عند الرضع والأطفال من خلال فحوصات ما بعد الولادة ، ولكنها ليست جزءًا طبيعيًا من بروتوكول اختبار حديثي الولادة في المستشفى. أخرى مثل: الأشعة السينية والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد احتمال حدوث أي مشاكل أخرى ، وتجدر الإشارة إلى أنه في بعض الحالات يتم استخدام الاختبارات الجينية للتحقق من وجود أو عدم وجود أي طفرة في ما سبق.

علاج متلازمة سوتو

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة سوتوس ، وبدلاً من ذلك ، تعتمد جميع العلاجات على التحكم في الأعراض وتخفيفها ، وهناك العديد من خيارات العلاج لإدارة الأعراض ، وإليك بعض الخيارات:

  • العلاج السلوكي أو المهني.
  • علاج النطق.
  • الأدوية اللازمة إذا كانت هذه المتلازمة مرتبطة باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أو التهيج أو العدوانية.
  • علاج مشاكل السمع.
  • علاج حالات تصحيح مشاكل الرؤية المصاحبة لهذه المتلازمة من خلال النظارات الطبية.
  • اطلب المشورة من علماء النفس.
  • قد يحتاج الطفل إلى فحوصات منتظمة للقلب والكليتين ، بالإضافة إلى أنه قد يكون هناك خطر الإصابة بأورام معينة ، لذلك يجدر إجراء فحوصات دورية لذلك.

الوقاية من متلازمة سوتو

تتمثل الزيادة في عوامل الخطر لهذا الاضطراب في حقيقة أن 1 من كل 14000 ولادة تعاني منه ، وقد لوحظ أنه أكثر شيوعًا بين اليابانيين أو أولئك الذين يأتون من تلك المناطق ، وهو كذلك. تجدر الإشارة إلى أنه لا توجد عوامل خطر أخرى معروفة ولا تزال قيد التطوير. الدراسة ، وبالتالي – حتى الآن – لم تتضح أسباب هذه الطفرة ، وبالتالي لا توجد وسيلة فعالة للوقاية منها ، ومن المعروف أن هذه المتلازمة ليست قاتلة أو تهدد حياة الطفل ، و معظم ما يتميز به – كما أشرنا أعلاه – هو زيادة نمو الأطفال المصحوبين بإعاقات ذهنية ، والتي تتوقف عند البلوغ ، ويعود المريض إلى معدل الطول والوزن الطبيعي ، ويستعيد قدراته العقلية. وبالتالي يعيش بشكل طبيعي. [2]


اظهر المزيد

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى